近日，中国慢性病防控大会上发布的一项跨三年大规模人群筛查成果，为分子诊断技术重塑结直肠癌早筛格局提供了重要实证。该研究中，扬州市邗江区依托血液多基因甲基化检测技术，完成约20万名40岁至74岁居民筛查，检出结直肠癌120例、癌前病变腺瘤1942例、肠息肉859例。这一项目不仅验证了分子诊断的临床价值，更提示着我国肠癌早筛已从“有创依赖”向“无创主导”、从“碎片化防控”向“全流程闭环”转型，传统早筛格局正被深度重构。
传统早筛困局：畏惧肠镜？约不到肠镜？
我国结直肠癌防控长期面临“高负担、低效率”的矛盾。数据显示，2022年我国结直肠癌新发病例约52万、死亡约24万金砖财富，分别位居癌种发病率第二、死亡率第四，而早期诊断率不足的核心瓶颈，在于传统筛查模式尚有局限。
比如，传统肠镜作为确诊金标准，因有创性、需肠道准备等特点，群众参与意愿低。与此同时，基层医疗机构普遍缺乏肠镜设备与专业医师，即便居民愿意筛查，也面临“预约难、转诊慢”的困境。这些局限导致我国肠癌早筛长期停留在“小范围试点”阶段。
以血液多基因甲基化检测为代表的分子诊断技术带来改变。血液甲基化检测通过采集外周血即可分析基因甲基化状态。这种与肠癌发生密切相关的分子标志物，具备“无创、便捷、标准化”优势。居民无需特殊准备，10分钟内即可完成样本采集，极大降低筛查门槛。
当然，专家解释，分子诊断并非替代肠镜，而是通过“分层筛查”重构流程：以血液检测作为初筛，筛选出高风险人群再进行肠镜确诊。这种“分子初筛+镜检确诊”的双阶段模式，大幅减少不必要的肠镜检查。
不止肠癌，推进“多癌种联合早筛”新场景
这一实践并非个例。中国工程院院士、中国疾控中心主任王健伟评价，该实践为我国重大慢病防控提供了可落地、可推广的示范样板。中国疾控中心慢病中心主任吴静进一步谈到，由此构建的“医防深度融合”体系，为破解全国性早筛痛点提供了可行方案。
政策层面的推动更加速了这一进程。2024年4月，《中国社区居民结直肠癌筛查专家共识》发布，明确将分子诊断列为主要初筛手段之一，标志着以分子诊断为核心的早筛路径从“地方探索”进入“全国规范推进”阶段。
值得一提的是，分子诊断对早筛格局的重塑不仅限于结直肠癌领域。行业分析指出，血液甲基化等分子检测技术正逐步拓展至胃癌、肝癌、肺癌等高发癌种金砖财富，有望形成“多癌种联合早筛”的新场景。随着行业标准完善、支付体系逐步覆盖，中国癌症早筛市场有望在未来5至10年进入黄金发展期，为“健康中国2030”战略中的“降低癌症死亡率”目标提供核心支撑。
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